Foto: Freepik
Příběh záhadné krve, která neodpovídala žádnému známému systému
V roce 1972 lékaře v Británii zaskočil případ těhotné ženy, jejíž krev se chovala naprosto neobvykle. Chyběla jí molekula, kterou mají prakticky všechny červené krvinky. Zatímco většina z nás se vejde do dobře známých systémů jako ABO nebo Rh, krev této pacientky se vymykala i pokročilejším klasifikacím.
Trvalo celých 50 let, než vědci tento záhadný případ konečně rozklíčovali. Odpověď? Nový systém krevní skupiny s názvem MAL, založený na přítomnosti nebo nepřítomnosti antigenu AnWj.
MAL: Neviditelná výjimka mezi červenými krvinkami
Nový krevní systém je výjimečný tím, že se od ostatních liší absencí antigenu AnWj. Tento antigen se běžně nachází na proteinu spojeném s myelinem a lymfocyty. Podle dostupných údajů ho má více než 99,9 % lidí, což činí MAL extrémně vzácným jevem.
„Práce to byla obtížná, protože tyto genetické případy jsou velmi vzácné,“ uvedla hematoložka Louise Tilley z britské Národní zdravotní služby (NHS).
Foto: Freepik
Její tým zkoumal případ více než dvě desetiletí a zatím identifikoval pouhé tři pacienty, kteří jsou AnWj-negativní.
„Představuje to obrovský úspěch a vyvrcholení našeho dlouhého úsilí. Měli bychom díky tomu být schopni nabídnout tu nejlepší péči i vzácným pacientům,“ dodala Tilley.
Co způsobuje krevní skupinu MAL?
Ukázalo se, že za vznikem této skupiny stojí mutace v obou kopiích genu MAL. Pokud má člověk tuto dvojitou mutaci, nebude mít na svých červených krvinkách antigen AnWj – a tím se stává nositelem nové krevní skupiny.
Zajímavostí je, že antigen AnWj se u novorozenců neobjevuje hned po narození, což komplikovalo výzkum. Navíc – i když se vědci obávali možných zdravotních komplikací spojených s tímto krevním fenoménem, žádné abnormality se zatím neprokázaly.
Dědičnost nebo potlačení? Výzkum pokračuje
Vědecký tým se nyní snaží odpovědět na klíčovou otázku: je krevní skupina MAL dědičná, nebo se objevuje jako důsledek jiného potlačujícího genetického jevu?
Tato odpověď bude klíčová pro budoucí diagnostiku, genetické poradenství i transfuzní bezpečnost. Vzhledem k extrémní vzácnosti AnWj-negativních jedinců bude i nadále velmi obtížné tyto pacienty identifikovat, a ještě obtížnější jim zajistit kompatibilní dárce krve.
Malá skupina, velký dopad
Objev systému MAL není jen kuriozitou. V praxi jde o zásadní poznatek, který může zabránit fatálním transfuzním reakcím u pacientů s touto vzácnou genetickou výbavou.
Lékaři i vědci nyní vědí, co hledat – a jak pomoci lidem, kteří po desetiletí zůstávali mimo stávající klasifikace. Jak shrnula Louise Tilley:
„Objev krevní skupiny MAL představuje důležitý krok vpřed. Zlepšuje naši schopnost porozumět lidské krvi a poskytovat bezpečnou péči i těm nejvzácnějším pacientům.“
Zdroj: Science.org (odkaz)